■ 本報(bào)記者 皮磊

　　“罕見病患者面臨的不僅僅是治療需求、經(jīng)濟(jì)壓力，

　　還有社會(huì)融入、社會(huì)接納等方面的挑戰(zhàn)，尤其是像神經(jīng)纖維瘤病這樣在外形上有明顯差異的疾病，患者及其家庭還面臨著社會(huì)認(rèn)知不足、醫(yī)療資源分布不均、藥物研發(fā)不足等問題。”

　　 近日，首部聚焦神經(jīng)纖維瘤病患者的調(diào)研報(bào)告——《中國1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報(bào)告2025》在北京發(fā)布。報(bào)告由深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心與蔻德罕見病中心攜手，經(jīng)過廣泛收集、分析患者數(shù)據(jù)和真實(shí)案例，并深度訪談臨床醫(yī)學(xué)專家和醫(yī)保政策專家后共完成。

　　 報(bào)告系統(tǒng)調(diào)研和梳理了NF1患者群體的人口社會(huì)學(xué)情況、疾病表現(xiàn)、診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量、社會(huì)融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內(nèi)容，有助于醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專家學(xué)者、政府部門和社會(huì)組織了解神經(jīng)纖維瘤病患者的實(shí)際需求，為學(xué)術(shù)研究和政策制定提供更加堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，共同推動(dòng)神經(jīng)纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。

　　 據(jù)介紹，神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是一種由基因缺陷導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，可并發(fā)多系統(tǒng)損害。NF1是最為常見的亞型，臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，給其帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　 2023年9月，神經(jīng)纖維瘤病被列入我國第二批罕見病目錄（第54號(hào)）。然而，截至目前，市場上仍無針對(duì)NF1成人患者的藥物獲批上市。而傳統(tǒng)臨床治療主要依靠手術(shù)方式開展，存在完全切除率低、復(fù)發(fā)率高等問題。

　　 蔻德罕見病中心公共政策研究中心項(xiàng)目負(fù)責(zé)人李林國對(duì)報(bào)告做了詳細(xì)的解讀。她表示，通過報(bào)告發(fā)現(xiàn)，NF1患者在醫(yī)療保障、診斷、治療、生存質(zhì)量以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等方面面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。盡管我國在NF1領(lǐng)域已取得進(jìn)步，但患者仍面臨報(bào)銷比例差異大、藥物可及性不足等問題?！凹訌?qiáng)NF1患者教育和社會(huì)支持，加強(qiáng)公眾科普，加強(qiáng)患者教育，提升患者的心理健康水平。”

　　 深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心理事長江海波表示，該報(bào)告可以為醫(yī)務(wù)人員、患者及家屬、科研工作者和社會(huì)各界提供權(quán)威的參考資料，有助于提升全社會(huì)對(duì)NF1的關(guān)注，統(tǒng)一診療標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)科研發(fā)展。他同時(shí)呼吁政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、企業(yè)、公益機(jī)構(gòu)及社會(huì)各界共同努力，加大政策支持和資金投入，完善醫(yī)療保障體系，開展更多基礎(chǔ)研究和臨床實(shí)驗(yàn)，加速新藥研發(fā)，消除對(duì)患者的歧視，為患者創(chuàng)造包容友好的社會(huì)環(huán)境。

　　 復(fù)星醫(yī)藥首席發(fā)展官徐潤紅認(rèn)為，創(chuàng)新醫(yī)藥企業(yè)應(yīng)致力于研發(fā)新藥，確?；颊哂兴幙捎?，并推動(dòng)藥物納入醫(yī)保，提高藥物可及性。她表示，“罕見病是大家共同面臨的公共健康問題，需要臨床專家、政策專家、患者組織、企業(yè)方、媒體等多方協(xié)力，一起提升公眾對(duì)罕見病的關(guān)注和整個(gè)治療的發(fā)展?！蓖瑫r(shí)，她談道，可以探索創(chuàng)新支付方式，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，與政府、患者組織、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等共同合作建立多層次醫(yī)療保障體系?！拔覀兿ＭM(jìn)一步突破，努力將抑制劑從3歲兒童適用降低至2歲兒童適用?！睆?fù)星醫(yī)藥執(zhí)行總裁、全球研發(fā)中心CEO王興利博士表示，盡管面臨患者分散、支付體系限制等挑戰(zhàn)，復(fù)星醫(yī)藥仍將堅(jiān)持創(chuàng)新，推動(dòng)罕見病治療技術(shù)進(jìn)步，反哺更廣泛疾病領(lǐng)域的研發(fā)突破，踐行醫(yī)藥行業(yè)“以患者為中心”的長期價(jià)值追求。