聚焦醫(yī)康融合新路徑 第四屆罕見病康復學術交流活動在京舉辦

　　2025年9月13日，作為中國殘疾人康復協(xié)會2025年綜合學術年會的重要組成部分的“醫(yī)康融合 攜手前行”---第四屆罕見病康復學術交流活動，在中國殘疾人康復協(xié)會、中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會指導下 ，在渤健生物、中國大冢制藥有限公司、深圳雅濟科技有限公司等愛心單位的支持下，由北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心主辦，并聯(lián)合千里行CMT互助之家、北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心共同承辦的本次活動，如期在北京完成。本次會議，旨在推動罕見病醫(yī)療、康復與科研的多領域深度融合，為罕見病患者提供更精準、高效的全程化支持。

　　活動開幕式由中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會秘書長、北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心副理事長兼執(zhí)行主任萬燕榮主持。

　　中國殘聯(lián)康復部副主任韓詠梅;中國殘疾人康復協(xié)會常務副理事長兼秘書長曹躍進;中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會主任委員樊東升教授(線上);中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會副主任委員、北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環(huán);大會主席、北京第三醫(yī)院劉小璇教授等嘉賓出席并致辭。

　　中國殘聯(lián)康復部副主任韓詠梅在致辭中表示：中國殘聯(lián)始終高度關注、關心罕見病群體的困難，近幾年來，中國殘聯(lián)積極攜手北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心等社會力量，以漸凍癥群體為突破口，圍繞推進漸凍人康復護理服務開展了一系列有益的探索。指導編寫出版了國內首部《運動神經(jīng)元病康復護理指導手冊》，并于今年進行了修訂再版;以手冊為教材廣泛開展了漸凍人康復護理培訓，向社會普及漸凍癥康復護理相關知識和技能，有效延長漸凍人生命長度，提升生存質量。同時，指導成立了中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會，團結專家、罕見病組織等各方力量共同推動漸凍癥等罕見病的診療與康復，支持設立漸凍人康復護理站等，在國內搭建漸凍人康復護理服務網(wǎng)絡、培訓漸凍人康復護理金種子。同時，創(chuàng)立了漸凍人暖心護理包公益品牌等項目，幫助了一大批患者和家屬，得到了廣大家屬和患者的歡迎。韓副主任同時指出：罕見病目前還面臨缺醫(yī)、少藥、價高、專業(yè)服務匱乏等各種困難，下一步中國殘聯(lián)康復部將進一步加強漸凍人等罕見病患者的康復服務，推進醫(yī)療與康復護理有效融合，共同為罕見病患者、家庭、家屬帶來新的希望。

　　中國殘疾人康復協(xié)會常務副理事長兼秘書長曹躍進在致辭中對罕見病康復專業(yè)委員會在主任委員樊東升教授的帶領下，秉持“醫(yī)康融合”理念，發(fā)揮專業(yè)平臺作用，積極推動罕見病康復技術進步;動員社會力量，支持社會組織，努力服務罕見病患者及家庭，使他們的生活更有尊嚴、更有質量等給與了肯定。并指出下一步，協(xié)會將落實中國殘聯(lián)康復工作部署，圍繞罕見病群體康復需求，深入拓展幫扶工作，促進康復技術進步，提升康復服務水平，為健康中國建設和殘疾人康復事業(yè)高質量發(fā)展助力。

      中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會主任委員樊東升教授(線上)向大會發(fā)來致辭。中國殘疾人康復協(xié)會罕見病康復專業(yè)委員會副主任委員、北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環(huán)作為主辦方代表在致辭中表示：罕見病雖“罕見”，但患者的痛苦與渴望從不“小眾”。雖然病因不同、表現(xiàn)各異，但它們共同指向一個核心需求：尋求治療希望，同時更需要一套體系化的康復支持方案，來延緩病情、提升生活質量、維護生命尊嚴。希望專家的智慧能直接對接患者的需求，讓每一份交流都能轉化為實實在在的康復方案。

　　活動聚焦三大罕見病類型——肌萎縮側索硬化(ALS)、腓骨肌萎縮癥(CMT)和脊髓性肌萎縮癥(SMA)，設立專題研討環(huán)節(jié)。

　　多學科融合：聚焦ALS診治與康復新進展

　　在ALS專題環(huán)節(jié)，北京大學第三醫(yī)院張英爽教授、張娜教授，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心張新勝教授、中國康復研究中心蘆海濤教授等專家，分別從神經(jīng)肌肉病理、運動障礙康復、多學科協(xié)作等角度分享最新進展，強調早期康復介入與全程化管理的重要性。北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環(huán)從患者組織視角呼吁：“不僅需要新藥，更需要系統(tǒng)化的康復支持和社會融入保障。”

　　CMT診療與康復：從手術策略到基因治療前景

　　CMT專題中，北京大學第三醫(yī)院呂揚教授就高弓內翻足的外科治療策略發(fā)表演講，中日友好醫(yī)院段曉慧教授則系統(tǒng)闡述了遺傳性周圍神經(jīng)病多學科診療(MDT)模式的現(xiàn)狀與未來。中國康復研究中心高飛教授、北京友誼醫(yī)院陳喆博士進一步從康復實踐和基因診斷角度提出跨學科協(xié)作的具體路徑。企業(yè)代表溪礫科技副總裁劉陽博士分享了基因治療技術在CMT領域的最新突破，為患者帶來新的希望。CMT患者組織代表羅玉萍表示：“科學與關懷并重，才是罕見病康復的真正未來。”

　　SMA康復：從居家訓練到輔具適配，全面改善生命質量

　　SMA專題聚焦康復管理與輔具科技，北京兒童醫(yī)院康復科治療師長付曉虎提出系統(tǒng)化的居家康復方案，中國康復輔助器具協(xié)會輪椅車專業(yè)委員會副主任郭佑吉副主任則深入探討神經(jīng)肌肉病患者的個性化輔具適配策略。美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍呼吁：“康復不應只在醫(yī)院，而應延伸至每一個家庭的日常。”患者組織代表與家屬也在現(xiàn)場分享了真實需求與康復歷程。

　　凝聚共識，推動罕見病康復事業(yè)系統(tǒng)化發(fā)展

　　大會主席、北京大學第三醫(yī)院劉小璇教授在總結中指出：“罕見病康復不是一個學科或一個群體可獨立完成的任務。罕見病防治與康復事業(yè)事關全民健康大局，需要從多學科診療、康復干預、輔具適配、藥物研發(fā)等多個維度展開深入探討;需要醫(yī)療、康復、科研、企業(yè)、社會組織攜手共進，才能構建真正‘以患者為中心’的全程支持體系。”

　　本次會議通過多學科、多領域的深入交流，進一步明確了“醫(yī)康融合”在罕見病領域的實施路徑與發(fā)展方向，為提升中國罕見病康復服務的專業(yè)化、系統(tǒng)化水平提供了重要推動力。